Farmacogenomica: l'importanza di una terapia personalizzata

Scritto da Dottoressa Ylenia Cisale
Medico ed Esperto di Farmacogenomica

La Farmacogenomica è la scienza che cerca di comprendere ed identificare la ragione per cui persone che assumono lo stesso farmaco alla stessa dose possono avere risposte significativamente diverse.

Sono molte le persone in difficoltà nella gestione dei farmaci contro il dolore, perchè hanno troppi effetti collaterali o perchè non traggono beneficio dal medicinale. Altri ancora hanno semplicemente paura di assumere farmaci per la cura del dolore e non capiscono perchè dovrebbero assumere un antidepressivo (come per esempio il Laroxyl) per trattare la vulvodinia o la neuropatia pelvica.

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La farmacogenomica fa sì che si possa prevedere ancor prima della somministrazione, la risposta a quel medicinale e quindi se la persona potrebbe andare incontro ad effetti collaterali oppure potrebbe trarne beneficio, assumendolo quindi tranquillamente ed in sicurezza.

La farmacogenomica arriva alla previsione della risposta ad uno o a più medicinali attraverso l'identificazione di piccole variazioni del DNA (chiamate polimorfismi) che rende possibile conoscere il proprio profilo di compatibilità con moltissimi medicinali.

L'Amitriptilina (Laroxyl), per esempio, è un principio attivo che viene metabolizzato principalmente da due enzimi chiave: CYP2D6 e CYP2C19.
Il portatore, ignaro, di determinati polimorfismi (variazioni genetiche molto comuni nella popolazione!) che assume Amitriptilina alle dosi standard potrebbe avere concentrazioni ematiche ben al di fuori dai range terapeutici. Questo può condurre a

effetti tossici (in particolare a livello cardiaco ma anche la secchezza delle fauci persistente, per quanto banale, potrebbe essere ricondotta a livelli ematici di farmaco troppo alti)
nessun beneficio teraputico dal trattamento farmacologico.

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Basandosi sulle raccomandazioni di linee guida autorevoli (CPIC, DPWG o FDA) il medico che si occupa di farmacogenomica può raccomandare la riduzione o l'aumento del dosaggio, oppure indicare una o più alternative maggiormente compatibili al proprio metabolismo e quindi, se non Laroxyl, la scelta potrebbe ricadere su Cymbalta (Duloxetina) che, ad esempio, esclude il passaggio per il citocromo CYP2C19.

Per garantire la massima personalizzazione della terapia, non sfugge all' analisi del farmacologo l'eventuale concomitante assunzione di medicinali (antidiabetici, antipertensivi, ansiolitici, antistaminici, antibiotici, statine il colesterolo, analgesici ed antinfiammatori, ecc..) o di supplementi (vitamine D, del gruppo B, ferro ecc..): questi, infatti, anche hanno il potere di interagire tra loro, predisponendo l'alterazione del profilo farmacologico.